地中海貧血能治嗎

地中海貧血能治嗎

1、地中海貧血能治嗎

輕微的地中海貧血是無需治療的。重者就需要及時治療了。但是一般是不容易治好的。

地中海貧血是一種嚴重的遺傳性疾病,有輕度、中度、重度之分,一般輕度地中海貧血只需要簡單的治療即可正常生活,中度和重度的治療比較難,不過也不是說不能根治,造血干細胞的移植可以根治這個疾病。

2、地中海貧血的病因

珠蛋白鏈的分子結構及合成是由基因決定的。γ、δ、ε和β珠蛋白基因組成“β基因族”,ζ和α珠蛋白組成“α基因族”。正常人自父母雙方各繼承2個α珠蛋白基因(αα/αα)合成足夠的α珠蛋白鏈;自父母雙方各繼承1個β珠蛋白基因合成足夠的β珠蛋白鏈。由于珠蛋白基因的缺失或點突變,肽鏈合成障礙導致發病。地中海貧血分為α型、β型、δβ型和δ型4種,其中以β和α地中海貧血較為常見。

3、地中海貧血臨床表現

根據病情輕重的不同,分為以下3型。

重型

出生數日即出現貧血、肝脾腫大進行性加重,黃疸,并有發育不良,其特殊表現有:頭大、眼距增寬、馬鞍鼻、前額突出、兩頰突出,其典型的表現是臀狀頭,長骨可骨折。骨骼改變是骨髓造血功能亢進、骨髓腔變寬、皮質變薄所致。少數患者在肋骨及脊椎之間發生胸腔腫塊,亦可見膽石症、下肢潰瘍。

中間型

輕度至中度貧血,患者大多可存活至成年。

輕型

輕度貧血或無症狀,一般在調查家族史時發現。

地中海貧血如何預防

地中海貧血作為遺傳病,基本無藥可醫的。最好的防治辦法是不讓患有重型地中海貧血的患兒出生。如果能在婚前就清楚了解自己的遺傳背景,并且在產前做好地貧篩查和診斷,就可以有效把下一代患重型地貧的機會減至最低。

婚前檢查:地中海型貧血帶因者外表成長與正常人無異,因此開展人群普查和遺傳咨詢,做好婚前指導,以避免地貧基因攜帶者之間聯姻,對預防本病有重要意義。

產前檢查:若夫妻均為帶因者每胎懷孕第12周以后即應抽取胎兒檢體檢,若確定為地中海型貧血重型胎兒,即可予中止妊娠,以避免胎兒水腫綜合征的發生和重型β地貧患者出生。

地中海貧血的危害

1、輕度沒有什么傷害。輕度地中海貧血沒有什么傷害,病人就像常人一樣,沒有其他特別的不良反應,家人也無需太留意,跟平常生活一樣,不要進行特別的照顧。

2、中、重度給病人帶給痛苦。中、重度的地中海貧血會讓病人發覺貧血的病症,身體沒有力氣、營養失調、肝脾腫大。隨著年齡增長會越來越嚴重。骨骼也會變大,誘發頭顱變大、額部隆起、顴高、鼻梁塌陷、眼距寬的面容改變,還會發覺支氣管炎和腎炎。各種臟器因為鐵質的沉積會有肯定的損害,導致心力衰竭死亡。

3、地中海貧血的傷害還包含給家人帶給負擔。為了減輕患者的痛苦,家人通常都會極力的進行救治,再加上旁人的議論等等,從而帶來肯定的經濟和精神負擔,乃至帶來傾家蕩產、家破人亡的局面。

4、地中海貧血的危害表現還有畸形。小頭、身材矮小、胸廓與四肢細長、特別面容。這會讓小孩從小生活中自卑與陰影當中,嚴重影響了小孩子該有的美好童年。

5、胎兒水腫。會使4個等位基因都突變的α地中海貧血。