地中海貧血的檢查項目有哪些

導讀:地中海貧血的檢查項目有哪些?地中海貧血又名海洋性貧血,屬于一組遺傳性小細胞性溶血性貧血,是一種基因缺陷的遺傳病。你知道地中海貧血的檢查項目有哪些嗎?接下來小編告訴你。

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地中海貧血的檢查項目有哪些

1.β珠蛋白生成障礙性貧血(地中海貧血)

(1)重型 外周血象呈小細胞低色素性貧血,紅細胞大小不等,中央淺染區擴大,出現異形、靶形、碎片紅細胞和有核紅細胞、點彩紅細胞、嗜多染性紅細胞、豪-周氏小體等;網織紅細胞正常或增高。骨髓象呈紅細胞系統增生明顯活躍,以中、晚幼紅細胞占多數,成熟紅細胞改變與外周血相同。紅細胞滲透脆性明顯減低。HbF含量明顯增高,大多>0.40,這是診斷重型β地貧的重要依據。顱骨X線片可見顱骨內外板變薄,板障增寬,在骨皮質間出現垂直短發樣骨刺。

(2)輕型 成熟紅細胞有輕度形態改變,紅細胞滲透脆勝正常或減低,血紅蛋白電泳顯示HbA2含量增高(0.035~0.060),這是本型的特點。HbF含量正常。

(3)中間型 外周血象和骨髓象的改變如重型,紅細胞滲透脆性減低,HbF含量為0.40~0.80,HbA2含量正常或增高。

2.α珠蛋白生成障礙性貧血(地中海貧血)

(1)靜止型 紅細胞形態正常,出生時臍帶血中Hb Barts含量為0.01~0.02,但3個月后即消失。

(2)輕型 紅細胞形態有輕度改變,如大小不等、中央淺染、異形等;紅紐胞滲透脆性降低;變性珠蛋白小體陽性;HbA2和HbF含量正常或稍低。患兒臍血Hb Barts含量為0.034~0.140,于生后6個月時完全消失。

(3)中間型 外周血象和骨髓象的改變類似重型β地貧;紅細胞滲透脆性減低;變性珠蛋白小體陽性;HbA2及HbF含量正常。出生時血液中含有約0. 25Hb Barts及少量HbH;隨年齡增長,HbH逐漸取代HbBarts,其含量為0.024~0.44。包涵體生成試驗陽性。

(4)重型 外周血成熟紅細胞形態改變如重型β地貧,有核紅細胞計數和網織紅細胞計數明顯增高。血紅蛋白中幾乎全是Hb Barts,或同時有少量HbH,無HbA、HbA2和HbF。

地中海貧血怎么檢查

地中海貧血是怎么檢查的呢?做地中海貧血篩查需先抽血做血常規檢查,若有異常則需進行肽鏈檢測和基因分析。由于α型地中海貧血的遺傳基因病變較為復雜,同屬α型輕型貧血者的配偶需要作詳細的遺傳基因分析才能預測下一代成為中型或重型地中海貧血患者的機會。

1、產前篩查:通過血常規、血紅蛋白電泳等方法發現攜帶者;

2、基因檢測:孕前或孕早期通過基因檢測技術明確α、β珠蛋白基因的異常位點,為產前診斷做準備;

3、產前診斷:對孕11-14周孕婦取絨毛組織約2-5g,孕15-22周孕婦經羊膜穿刺抽取羊水15-20ml,24-30周孕婦抽取胎兒臍帶血0.5-1.5ml,通過基因檢測明確胎兒有無α或β珠蛋白基因的缺失或突變以及類型,有效防止重型地貧或畸形患兒的出生。

地中海貧血檢查結果分析

孕婦及其配偶首先需要通過血常規進行地貧篩查,若有異常則需繼續進行血紅蛋白電泳、肽鏈檢測、地貧基因分析等項目來確診地中海貧血。各個項目檢測結果解讀如下:

1、血常規:

主要看其中的平均紅細胞體積(MCV)和平均紅細胞血紅蛋白含量(MCH),各型地貧MCV或MCH均會降低,但靜止型地貧基因攜帶者可能會正常。重型、中間型和輕型地貧可同時有血紅蛋白(Hb)的下降。此項只能提示地貧風險,不能作為診斷標準。

2、血紅蛋白電泳:

此項化驗可用于檢驗異常Hb,重型和中間型地貧做此項可明確診斷。HbA2增高是輕型β地中海貧血最重要的診斷依據;缺鐵性貧血時,HbA2常降低,可與輕型β地中海貧血鑒別。

3、肽鏈檢測:

臨床上主要用于輕型α地貧的診斷。正常為陰性,肽鏈陽性可明確診斷為輕型α地貧。

4、地貧基因分析:

基因分析可代替上述所有檢測,但因設備、實驗室、技術人員的要求均較高,一般醫院難以開展,檢測費用也較高。

如果夫妻雙方同為輕型的同類型地中海貧血,需要密切進行產前診斷;如果結果顯示正常或輕型地貧,對胎兒影響不大,可放心生育;如果是重型,建議及時引產,以免造成孕婦身心傷害。

孕婦地中海貧血檢查費用

其實,孕媽在孕早期檢查地中海貧血的時候,費用是根據當地的具體情況,或者是醫院的具體情況而定的。但是一般來說,地中海貧血篩查時首先需要進行血常規檢查,價格在20-30元左右;若血常規檢查出異常,則需進行后續檢查,如地貧基因分析等,而地中海貧血基因檢查一般收費在250-300元左右,一共是在500-1000元不等。

所以,地中海貧血檢查需要多少錢,這個得看檢查過程中需要檢查的項目而定。這只是僅供參考的一個價格,具體還會因為地區、醫院的性質不同而收費不同,如果是有需要的,最好是到自己當地的醫院去咨詢一下。

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