视网膜色素变性

视网膜色素变性的概述

1、定义

原发性视网膜色素变性(RP),也称为毯层视网膜变性,是一种进行性、遗传性、营养不良性退行性病变,主要表现为慢性进行性视野缺失,夜盲,色素性视网膜病变和视网膜电图异常,最终可导致视力下降。

2、别称

毯层视网膜变性

3、发病部位

眼

4、传染性

无传染性

5、高发人群

近亲结婚者的子女

6、科室

眼科

视网膜色素变性的典型症状

1、视网膜色素变性的典型症状

本病特点:很早就有夜盲,暗适应减低,中心视力可保持很久,但视野逐渐缩小,及至晚期中心视力减退,视野呈管状,病人行动困难,工作和生活均感不便。

2、视网膜色素变性的分类

无分类。

视网膜色素变性的病因病机

目前认为视网膜色素变性是由于色素上皮内高度发育的吞噬酶系统有缺陷致使光感受器细胞外节的吞噬作用出现缺陷,影响了外节的新陈代谢,脱落的盘膜堆积,可能成为自身性抗原,发生自身免疫反应。这种色素上皮的缺陷与遗传有关。此外,尚有内分泌障碍,微量元素铜铁代谢异常,营养障碍及视网膜脉络膜硬化等假说。

视网膜色素变性的检查诊断鉴别方法

视网膜电图(ERG)异常,通常出现在临床表现之前。眼电图(EOG)亦不正常,甚至消失。

荧光血管造影表现为:色素上皮:在视网膜动脉前期或动脉早期出现弥漫的斑点状强荧光区。脉络膜:造影早期可见斑块状的脉络膜毛细血管无灌注区或延迟灌注区。视网膜血管:视网膜中央动脉充盈时间显著迟缓,血管的渗透性增强,造成视盘及其周围强荧光。

视网膜色素变性的并发症

后极性白内障是本病常见的并发症。约1%～3%病例并发青光眼,多为开角,闭角性少见。约有50%的病例伴有近视。聋哑病兼患本病者亦高达19.4%。视网膜与内耳Corti器官均源于神经上皮,所以二者的进行性变性可能来自同一基因。

Laurence-Moon-Bardt-Biedl综合征,典型者具有视网膜色素变性、生殖器官发育不良、肥胖、多指(趾)及智能缺陷五个组成部分。该综合征出现于发育早期,在10岁左右(或更早)已有显著临床表现,五个组成部分不是具备者,称不完全型。

视网膜色素变性的防治方案

1、视网膜色素变性的预防方法

禁止近亲结婚。隐性遗传患者应尽量避免与本病家族史者结婚,更不能与也患有本病者结婚,显性遗传患者其子女发生本病的风险为100%。补充维生素A。维生素A缺乏类型有效。

2、视网膜色素变性的治疗方法

目前尚无有效治疗。可考虑用:血管扩张剂、维生素A、维生素B1、B6、E等治疗。