多囊腎

多囊腎的概述

1、定義

多囊腎又名Potter(Ⅰ)綜合征、Perlmann綜合征、先天性腎囊腫瘤病、囊胞腎、雙側腎發育不全綜合征、腎臟良性多房性囊瘤、多囊病。我國1941年朱憲彝首先報道,本病臨床并不少見。多囊腎有兩種類型,常染色體隱性遺傳型(嬰兒型)多囊腎,發病于嬰兒期,臨床較罕見;常染色體顯性遺傳型(成年型)多囊腎,常于青中年時期被發現,也可在任何年齡發病。

2、別稱

Potter(Ⅰ)綜合征、Perlmann綜合征、先天性腎囊腫瘤病、囊胞腎等

3、發病部位

腎

4、傳染性

無傳染性

5、高發人群

所有人群

6、科室

腎內科

多囊腎的典型症狀

1、多囊腎的典型症狀

本病患者幼時腎大小形態正常或略大,隨年齡增長囊腫數目及大小逐漸地增多和增大,多數病例到40～50歲時腎體積增長到相當程度才出現症狀。主要表現為兩側腎腫大、腎區疼痛、血尿及高血壓等。

2、多囊腎的分類

圍產期型

圍產期時已有嚴重的腎囊性病變,累及90%集合管,同時有少量門靜脈周圍纖維增殖,于圍產期死亡。

新生兒型

累及60%集合管,伴輕度門靜脈周圍纖維增殖。于出生后1個月出現症狀,于幾個月時死于腎功能衰竭。

嬰兒型

嬰兒型表現為雙腎腫大,25%腎小管受累,肝、脾腫大伴中度門靜脈周圍纖維增殖。出生后3～6月出現症狀,于兒童期因腎功能衰竭死亡。

少年型

少年型在13～19歲出現症狀。腎臟損害相對輕微,僅有10%以下的腎小管顯示囊性變,偶爾發展成為腎功能衰竭。肝臟門靜脈區嚴重纖維性變。一般于20歲左右因肝臟并發症、門靜脈高壓死亡。

多囊腎的病因病機

90%多囊腎患者的異常基因位于16號染色體的短臂,稱為多囊腎1基因,基因產物尚不清楚。另有10%不到患者的異常基因位于4號染色體的短臂,稱為多囊腎2基因,其編碼產物也不清楚。兩組在起病、高血壓出現以及進入腎功能衰竭期的年齡有所不同。

本症確切病因尚不清楚。盡管大多在成人以后才出現症狀,但在胎兒期即開始形成。囊腫起源于腎小管,其液體性質隨起源部位不同而不同,起源于近端小管,囊腫液內成分如Na+、K+、Cl-、H+、肌酐、尿素等與血漿內相似;起源于遠端則囊液內Na+、K+濃度較低,Cl-、H+、肌酐、尿素等濃度較高。

多囊腎患者的腎小球囊內上皮細胞異常增殖是多囊腎的顯著特征之一,處于一種成熟不完全或重發育狀態,高度提示為細胞的發育成熟調控出現障礙,使細胞處于一種未成熟狀態,從而顯示強增殖性。上皮細胞轉運異常是多囊腎的另一顯著特征,表現為細胞轉運密切相關的Na+-K+-ATP 酶的亞單位組合,分布及活性表達的改變;細胞信號傳導異常以及離子轉運通道的變化。細胞外基質異常增生是多囊腎第三種顯著特征。

目前許多研究已證明:這些異常均有與細胞生長有關的活性因子的參與。但關鍵的異常環節和途徑尚未明了。總之,因基因缺陷而致的細胞生長改變和間質形成異常,為本病的重要發病機制之一。

多囊腎的檢查診斷鑒別方法

B超檢查腎皮質、髓質布滿無數大小不等的液性囊腫;明確的常染色體顯性遺傳性多囊腎(ADPDK)家族史;基因連鎖分析呈陽性結果。

多囊腎的并發症

單一腎囊腫的唯一危害就是可能發展成惡性囊腫,不過這很少發生。而多囊腎的危害則不同,多囊腎病隨囊腫增大的過程可能出現腎臟功能細胞的損傷,多囊腎的危害也隨之產生即多囊腎導致慢性終末期腎功能衰竭尿毒症的發生。并且多囊腎腎功能不全在臨床中比較常見。

多囊腎的防治方案

1、多囊腎的預防方法

預防多囊腎要注意促進身心休息:如腎性高血壓者應定時測血壓,根據血壓變化情況增加臥床休息時間。預防多囊腎要注意合理的膳食:飲食方面應根據每種疾病的情況對患者進行具體的飲食指導,如腎功能不全時,應提高熱量(以糖為主),優質低蛋白飲食,限進液量,保持水平衡。

2、多囊腎的治療方法

多囊腎治療方法重在早,在多囊腎還小的時候進行治療,此時腎功能正常,預后也較好。常見的治療多囊腎的方法有囊腫去頂減壓術,中藥治療,透析與移植,血尿的治療,感染治療,合并上尿路結石治療等。