什么是戈谢病

1、什么是戈谢病

戈谢病(GD)即葡糖脑苷脂病,是一种家族性糖脂代谢疾病,为染色体隐性遗传,是溶酶体沉积病中最常见的一种。戈谢病为常染色体隐性遗传,致病基因位于1号染色体。目前发现位于染色体1q21的GBA基因点突变。GBA基因可见到错义突变、剪接突变、转移突变、基因缺失、基因与假基因融合等,导致葡糖脑苷脂酶的催化功能和稳定性下降,使大量的葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼、肺和脑组织的单核-巨噬细胞中蓄积,形成典型的戈谢细胞。

2、戈谢病临床表现

根据戈谢病发病的急缓、内脏受累程度及有无神经系统症状将其分为三种类型:慢性型(非神经型、成人型、Ⅰ型)、急性型(Ⅱ型、神经型)、亚急性型(Ⅲ型、神经型)和亚急性型(Ⅲ型、神经型)。同时根据亚急性型临床表现又分为Ⅲa、Ⅲb、Ⅲc。

由于葡糖脑苷脂酶缺乏的程度不同,临床表现会较大的差异。主要表现:生长发育落后于同龄人,甚至倒退;肝脾进行性肿大,尤以脾大更明显,出现脾功能亢进、门脉高压;骨和关节受累,可见病理性骨折;皮肤表现为鱼鳞样皮肤改变,暴露部位皮肤可见棕黄色斑;中枢神经系统受侵犯出现意识改变、语言障碍、行走困难、惊厥发作等;⑥肺部受累有咳嗽、呼吸困难、肺动脉高压;眼部受累表现眼球运动失调、水平注视困难、斜视等。

3、戈谢病治疗方法

3.1、一般疗法注意营养,预防继发感染。

3.2、对症治疗

贫血或出血多者可予成分输血、巨脾或脾功能亢进症状明显者可考虑切脾,但全脾切除后虽可减轻腹部负担,减轻贫血和出血倾向,改善发育状态,偶可自行缓解而痊愈,但有加速肝大及骨骼破坏的可能。故应尽量延迟手术,必要时,可考虑部分脾切除术。骨痛可用肾上腺皮质激素。

3.3、酶疗法

国外近年来采用β-葡糖脑苷脂酶治疗本病,取得一定疗效。成人型治疗1年后一般情况好转,肝脾明显缩小,生长发育加快,血红蛋白升高,血小板亦缓慢上升,肺部受累者,肺功能亦可得到改善。骨病变如旧,但发现治疗初期有不伴尿钙增加的低血钙情况,推测骨病变好转可能需较长时间。婴儿型应用后,肝、脾可缩小,但脑症状多不能好转。

3.4、骨髓移植

异基因骨髓移植治疗能使酶活力上升,肝、脾缩小,戈谢细胞减少,但手术危险性与疗效必须慎重衡量考虑。

3.5、基因治疗

已试用β-葡糖脑苷脂酶的正常基因插入到自身干细胞中并进行自身移植,尚需进行继续研究。

戈谢病饮食注意事项

宜吃具有利尿作用的食物。宜吃性味寒凉性的食物。宜吃性味平和的食物。

西瓜:含有丰富的维生素,且属于性味寒凉性的食物,还具有很好的利尿作用,可促进体内的代谢异常物质的排泄。

哈密瓜:属于高维生素B的食物,造成机体寒凉性属性的增加,有利于戈谢病症状的缓解。戈谢病多属于寒热蓄积造成那个。

香瓜:属于性味平和性的食物,维生素的含量高,也是本病机能的恢复,非常适宜本病患者食用。

忌吃海腥味的食物。忌吃厚味的食物。忌吃燥性的食物。