骨髓增生异常综合征

骨髓增生异常综合征的概述

1、定义

骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes, MDS)是起源于造血干细胞的一组异质性髓系克隆性疾病,特点是髓系细胞分化及发育异常,表现为无效造血、难治性血细胞减少、造血功能衰竭,高风险向急性髓系白血病(AML)转化。MDS治疗主要解决两大问题:骨髓衰竭及并发症、AML转化。就患者群体而言,MDS患者自然病程和预后的差异性很大,治疗宜个体化。

2、别称

无

3、发病部位

全身

4、传染性

无传染性

5、高发人群

所有人群

6、科室

血液科

骨髓增生异常综合征的典型症状

1、骨髓增生异常综合征的典型症状

MDS临床表现无特殊性,MDS通常起病缓慢,少数起病急剧。一般从发病开始转化为白血病,在一年之内约由50%以上。贫血患者占90%。包括面色苍白、乏力、活动后心悸、气短,老年人贫血常使原有的慢性心、肺疾病加重。发热占50%,其中原因不明性发热占10%～15%,表现为反复发生的感染及发热,感染部位以呼吸道,肛门周围和泌尿系为多。严重的粒细胞缺乏可降低患者的抵抗力。出血占20%,常见于呼吸道,消化道,也由颅内出血者,早期的出血症状较轻,多为皮肤粘膜出血,牙龈出血或鼻衄,女性患者可有月经过多。晚期出血趋势加重, 脑出血成为患者死亡的主要原因之一。严重的血小板降低可致皮肤淤斑、鼻出血、牙龈出血及内脏出血。少数患者可有关节肿痛,发热、皮肤血管炎等症状,多伴有自身抗体,类似风湿病。

2、骨髓增生异常综合征的分类

1982年FAB协作组提出以形态学为基础的FAB标准(表8),主要根据MDS患者外周血和骨髓细胞病态造血、特别是原始细胞比例、环形铁粒幼细胞数、Auer小体及外周血单核细胞数量,将MDS分为5型:难治性贫血(refractory anemia,RA)、环形铁粒幼细胞性难治性贫血(RA with ringed sideroblasts,RAS)、难治性贫血伴原始细胞增多(RA with excess blasts,RAEB)、难治性贫血伴原始细胞增多转化型(RAEB in transformation,RAEB-t)、慢性粒-单核细胞白血病(chronic myelomonocytic leukemia,CMML)。

1997年WHO开始修订FAB的分型方案,于2001年发表。WHO分类已被广泛接受,并得到多个独立研究组的证实。最新的2008年WHO分类包括以下变化,对标本采集、原始细胞和原始细胞系的分析、遗传学改变的分析都做了明确指导,MDS/MPN的诊断和区分,将具有MDS主要的特异性改变,如血细胞减少,但是骨髓中没有明确的形态学证据,称为待定MDS,增列了难治性血细胞减少伴单系病态造血的亚型,将伴有多系病态造血的环形铁粒幼细胞(RCMD-RS)归入RCMD。

骨髓增生异常综合征的病因病机

多少MDS病因未明。

骨髓增生异常综合征的检查诊断鉴别方法

检查项目:染色体核型分析、骨髓象分析、血常规、骨髓细菌培养、骨髓显像、巨核细胞计数。

骨髓增生异常综合征的并发症

最常见的并发症为感染、发热 主要是肺部感染、贫血、严重者可并发贫血性心脏病。出血主要见于皮肤、黏膜及内脏出血、关节疼痛等。急性白血病 MDS中RA,RAS型演变为急性髓细胞白血病的发生率约为13%,此组病例生存期达50个月;MDS中RAEB与CMML组中则有35%～40%演变为急性髓细胞白血病,中位生存期仅14～16个月,RAEB-T演变位急性白血病,中位生存期为三个月。约20%的MDS患者有出血表现,常见于皮肤,呼吸道,消化道等,也有颅内出血者。

骨髓增生异常综合征的防治方案

1、骨髓增生异常综合征的预防方法

MDS虽然有些病例发病原因不清,但很多病例是由于生物、化学或物理等因素引起的细胞克隆性增生。因此,应采取预防措施,医务人员应认识到滥用药物的危害性,使用化疗药要慎重;放射治疗也应严格把握适应证;在有关工农业生产中接触化学品等有害物质(如苯、聚氯乙烯)时,应作好劳动保护,防止有害物质污染周围环境,以减少MDS的发病。

2、骨髓增生异常综合征的治疗方法

MDS治疗主要解决两大问题:骨髓衰竭及并发症、AML转化。就患者群体而言,MDS患者自然病程和预后的差异性很大,治疗宜个体化。根据MDS患者的预后积分,同时结合患者年龄、体能状况、依从性等进行综合评定,选择治疗方案。低危组MDS治疗包括成分血输注,造血因子治疗,免疫调节剂,表观遗传学药物治疗。低危组患者一般不推荐化疗及造血干细胞移植,但年轻低危组患者能耐受高强度治疗,有望产生更好的效果/风险比和无进展生存及总生存率。

高危组MDS预后较差,易转化为AML,需要高强度治疗,包括化疗和造血干细胞移植。高强度治疗有较高的治疗相关并发症和死亡率,不适合所有患者。