多囊肾

多囊肾的概述

1、定义

多囊肾又名Potter(Ⅰ)综合征、Perlmann综合征、先天性肾囊肿瘤病、囊胞肾、双侧肾发育不全综合征、肾脏良性多房性囊瘤、多囊病。我国1941年朱宪彝首先报道,本病临床并不少见。多囊肾有两种类型,常染色体隐性遗传型(婴儿型)多囊肾,发病于婴儿期,临床较罕见;常染色体显性遗传型(成年型)多囊肾,常于青中年时期被发现,也可在任何年龄发病。

2、别称

Potter(Ⅰ)综合征、Perlmann综合征、先天性肾囊肿瘤病、囊胞肾等

3、发病部位

肾

4、传染性

无传染性

5、高发人群

所有人群

6、科室

肾内科

多囊肾的典型症状

1、多囊肾的典型症状

本病患者幼时肾大小形态正常或略大,随年龄增长囊肿数目及大小逐渐地增多和增大,多数病例到40～50岁时肾体积增长到相当程度才出现症状。主要表现为两侧肾肿大、肾区疼痛、血尿及高血压等。

2、多囊肾的分类

围产期型

围产期时已有严重的肾囊性病变,累及90%集合管,同时有少量门静脉周围纤维增殖,于围产期死亡。

新生儿型

累及60%集合管,伴轻度门静脉周围纤维增殖。于出生后1个月出现症状,于几个月时死于肾功能衰竭。

婴儿型

婴儿型表现为双肾肿大,25%肾小管受累,肝、脾肿大伴中度门静脉周围纤维增殖。出生后3～6月出现症状,于儿童期因肾功能衰竭死亡。

少年型

少年型在13～19岁出现症状。肾脏损害相对轻微,仅有10%以下的肾小管显示囊性变,偶尔发展成为肾功能衰竭。肝脏门静脉区严重纤维性变。一般于20岁左右因肝脏并发症、门静脉高压死亡。

多囊肾的病因病机

90%多囊肾患者的异常基因位于16号染色体的短臂,称为多囊肾1基因,基因产物尚不清楚。另有10%不到患者的异常基因位于4号染色体的短臂,称为多囊肾2基因,其编码产物也不清楚。两组在起病、高血压出现以及进入肾功能衰竭期的年龄有所不同。

本症确切病因尚不清楚。尽管大多在成人以后才出现症状,但在胎儿期即开始形成。囊肿起源于肾小管,其液体性质随起源部位不同而不同,起源于近端小管,囊肿液内成分如Na+、K+、Cl-、H+、肌酐、尿素等与血浆内相似;起源于远端则囊液内Na+、K+浓度较低,Cl-、H+、肌酐、尿素等浓度较高。

多囊肾患者的肾小球囊内上皮细胞异常增殖是多囊肾的显著特征之一,处于一种成熟不完全或重发育状态,高度提示为细胞的发育成熟调控出现障碍,使细胞处于一种未成熟状态,从而显示强增殖性。上皮细胞转运异常是多囊肾的另一显著特征,表现为细胞转运密切相关的Na+-K+-ATP 酶的亚单位组合,分布及活性表达的改变;细胞信号传导异常以及离子转运通道的变化。细胞外基质异常增生是多囊肾第三种显著特征。

目前许多研究已证明:这些异常均有与细胞生长有关的活性因子的参与。但关键的异常环节和途径尚未明了。总之,因基因缺陷而致的细胞生长改变和间质形成异常,为本病的重要发病机制之一。

多囊肾的检查诊断鉴别方法

B超检查肾皮质、髓质布满无数大小不等的液性囊肿;明确的常染色体显性遗传性多囊肾(ADPDK)家族史;基因连锁分析呈阳性结果。

多囊肾的并发症

单一肾囊肿的唯一危害就是可能发展成恶性囊肿,不过这很少发生。而多囊肾的危害则不同,多囊肾病随囊肿增大的过程可能出现肾脏功能细胞的损伤,多囊肾的危害也随之产生即多囊肾导致慢性终末期肾功能衰竭尿毒症的发生。并且多囊肾肾功能不全在临床中比较常见。

多囊肾的防治方案

1、多囊肾的预防方法

预防多囊肾要注意促进身心休息:如肾性高血压者应定时測血压,根据血压变化情況增加卧床休息时间。预防多囊肾要注意合理的膳食:飲食方面应根据每种疾病的情況对患者进行具体的饮食指导,如肾功能不全时,应提高热量(以糖为主),优质低蛋白飲食,限进液量,保持水平衡。

2、多囊肾的治疗方法

多囊肾治疗方法重在早,在多囊肾还小的时候进行治疗,此时肾功能正常,预后也较好。常见的治疗多囊肾的方法有囊肿去顶减压术,中药治疗,透析与移植,血尿的治疗,感染治疗,合并上尿路结石治疗等。